罕見(jiàn)病是指全球范圍內(nèi)，患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤��?.065%-0.1%之間的疾病。根據(jù)世衛(wèi)組織的定義，這些疾病因?yàn)槠湎鄬?duì)稀少、病因多樣而呈現(xiàn)出獨(dú)特的醫(yī)療挑戰(zhàn)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球已知的罕見(jiàn)病種類超過(guò)7000種，概念有點(diǎn)令人喘不過(guò)氣，與之相對(duì)的是，全麥當(dāng)勞在全球的門店數(shù)量大約為4萬(wàn)，這也就意味著有更多的人在面對(duì)那些我們鮮有耳聞的罕見(jiàn)病。

　　每年的2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，旨在引起全球范圍內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與理解。2023年的主題是“不止罕見(jiàn)”，意在呼吁社會(huì)各界關(guān)注那些罕見(jiàn)病背后的人性故事，喚起公眾對(duì)患者需求的共情。在這一特殊日子里，各國(guó)都會(huì)舉辦活動(dòng)，普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)，促進(jìn)科學(xué)研究與患者支持網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展。

　　在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者的數(shù)量已超過(guò)2300萬(wàn)，這一數(shù)字相當(dāng)于北京和上海常住人口的總和。我國(guó)的罕見(jiàn)病診療資源相對(duì)匱乏，很多患者需要經(jīng)歷漫長(zhǎng)的確診過(guò)程，平均確診時(shí)長(zhǎng)達(dá)1-3年。在這些患者中，大約85%被歸類為“超罕見(jiàn)病”，即患者人數(shù)少于1萬(wàn)，為整個(gè)社會(huì)對(duì)其關(guān)注的缺失帶來(lái)了顯著影響。

　　提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，不僅有助于推動(dòng)對(duì)這些疾病的醫(yī)療研究，也能改善患者的生活質(zhì)量。知識(shí)的普及能夠讓更多的人理解患者所承受的痛苦，增強(qiáng)他們的家庭與社會(huì)支持感。

　　通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病的深入了解，我們能夠更好地理解這些患者所經(jīng)歷的困境，從而驅(qū)動(dòng)社會(huì)對(duì)其權(quán)利的支持，并為之創(chuàng)造有利的環(huán)境，使他們能夠在生活中獲得更多的尊重與幫助。

　　意識(shí)到罕見(jiàn)病的重要性是促進(jìn)科研機(jī)構(gòu)加大投入的前提。通過(guò)推動(dòng)學(xué)術(shù)交流和資金投入，提升針對(duì)罕見(jiàn)病的治療研發(fā)速度，讓患者及其家庭都能夠看到希望。

　　正如上文提到的，已知的罕見(jiàn)病數(shù)量超過(guò)7000種，而每種病癥的致病機(jī)制和臨床表現(xiàn)也不盡相同。有的罕見(jiàn)病如戈謝病、法布雷病等，我們相對(duì)較為熟悉，而一些則鮮有人知。例如，某種罕見(jiàn)病的患者，其皮膚在陽(yáng)光下可能會(huì)因光敏感而潰爛，這種病癥被稱為“卟啉病”。

　　罕見(jiàn)病患者的分布在全球范圍內(nèi)有所差異。在亞洲地區(qū)，由于文化與醫(yī)療資源的不同，不同國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的定義和診治標(biāo)準(zhǔn)各有差異。雖說(shuō)我國(guó)的醫(yī)療體制逐步完善，但面對(duì)罕見(jiàn)病，仍然存在較大的醫(yī)療資源缺口。

　　近年來(lái)，罕見(jiàn)病的不確診和誤診情況在醫(yī)療界成為普遍性困擾。在我國(guó)，由于罕見(jiàn)病的罕見(jiàn)性，通常一名患者需要看29個(gè)醫(yī)生才能獲得準(zhǔn)確的診斷，誤診率甚至高達(dá)80%。很多罕見(jiàn)病因癥狀相似而被誤認(rèn)為其他常見(jiàn)疾病，加大了患者的治療難度和心理負(fù)擔(dān)。

　　全球范圍內(nèi)，僅有5%-10%的已知罕見(jiàn)病有現(xiàn)成的治療藥物，而我國(guó)真正有效的治療藥物更是寥寥無(wú)幾。許多罕見(jiàn)病患者只能任由病癥發(fā)展，甚至看不到治療的曙光。當(dāng)前，科學(xué)界在歐美等地相對(duì)發(fā)達(dá)的國(guó)家已通過(guò)基因療法、干細(xì)胞治療等手段取得了一些積極成果，而這些成果的推廣仍需要更多的努力和資源支持。

　　罕見(jiàn)病的癥狀往往引人神往，有的甚至近乎科幻。例如，“漸凍人”患者逐漸失去肌肉控制，意識(shí)卻保持清醒，在無(wú)盡的掙扎中忍受病痛；“舞蹈癥”的患者身體會(huì)出現(xiàn)不規(guī)則的舞蹈狀態(tài)，影響日常生活；而“無(wú)痛人”的患者根本無(wú)法感知疼痛，卻常遭受極大的健康風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)深入了解，我們不僅能夠欣賞到這些疾病的復(fù)雜性，也能更加尊重患者的生存狀態(tài)。

　　當(dāng)我們談?wù)摵币?jiàn)病時(shí)，更重要的是思考其背后的人性關(guān)懷。每一個(gè)身陷病痛的人都渴求理解與支持，社會(huì)各界應(yīng)當(dāng)共同努力，把目光投向這些群體，以行動(dòng)回應(yīng)他們的期待。

　　科研機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)認(rèn)識(shí)到罕見(jiàn)病研究所具備的社會(huì)價(jià)值，武裝起對(duì)罕見(jiàn)病的準(zhǔn)確認(rèn)識(shí)，積極申請(qǐng)科研資金，開(kāi)展多學(xué)科聯(lián)合研究，為治療方案的有效實(shí)施尋找路徑。

　　對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，未來(lái)并不渺茫。在生物醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展中，人人應(yīng)當(dāng)心懷希望，因罕見(jiàn)病所帶來(lái)的每一個(gè)生命故事都是在支撐著人類對(duì)未來(lái)的美好期盼。通過(guò)社會(huì)支持與科學(xué)努力，我們期待這些獨(dú)特的生命能夠在和平與快樂(lè)的陽(yáng)光下自由生長(zhǎng)。