四川在線日，四川首個罕見病醫(yī)學科在四川省人民醫(yī)院正式掛牌開科。據(jù)了解，省醫(yī)院罕見病醫(yī)學科也是繼北京協(xié)和醫(yī)院后全國第二個單獨開設的罕見病醫(yī)學科。

　　長期以來，由于診斷難、治療難、藥物可及性差等問題，罕見病患者群體往往面臨著巨大的挑戰(zhàn)與困境。為讓罕見病患者能得到有效的診斷和治療，去年2月，四川省人民醫(yī)院成立了罕見病中心，并在體系建設、人員培養(yǎng)等方面進行了大量工作，在此基礎上，經過一年多的探索和實踐，成立了罕見病醫(yī)學科。

　　據(jù)了解，新成立的罕見病醫(yī)學科是一個平臺型臨床科室，病房設置床位20張，病房運行采用多學科診療、共同管理等創(chuàng)新型模式。目前，已初步構建早期篩查、精確診斷、細心診療到院外自我管理的罕見病全生命周期管理體系，并與區(qū)域多家三甲醫(yī)院和社區(qū)衛(wèi)生服務中心形成上下聯(lián)動。

　　罕見病醫(yī)學科成立后，將主要收治需要多學科聯(lián)合診療、診斷明確的罕見病患者，疑難復雜、診斷不明確的患者以及希望第一時間接受最先進的診療技術或藥物，參與臨床研究的患者。

　　中國科學院院士、四川省人民醫(yī)院院長楊正林表示，罕見病是世界性的難題，80%的罕見病與基因有關。隨著基因組測序技術的迅猛躍進，省醫(yī)院已率先將其廣泛應用于罕見病診斷之中。同時，也希望通過罕見病醫(yī)學科的建立，完善罕見病學科的建設，推動罕見病領域的創(chuàng)新發(fā)展。